原标题:出生缺陷(遗传代谢病)救助项目申请指南(最新)

4月21日,“爱心传递
防治出生缺陷”公益行暨湖南省出生缺陷干预救助项目启动会在长沙举行。记者了解到,2017年我省新启动3个出生缺陷干预救助项目:孕产妇免费产前筛查项目、先天性结构畸形救助项目、新生儿耳聋基因免费筛查试点项目,患儿最高可获3万元救助。

原标题:【全国预防出生缺陷日】请转给需要的人:遗传代谢病患儿救助项目又增加了病种,市新筛中心查出的52种疾病全包括!

★出生缺陷(遗传代谢病)救助项目★

我省出生缺陷发生率连续两年下降

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湖南是人口大省,也是出生缺陷高发省份之一。近年来,我省高度重视出生缺陷防治工作,在全国率先出台出生缺陷防治地方法规《湖南省出生缺陷防治办法》,将防治工作纳入法治化轨道。这也是这一领域目前唯一的省级政府规章。

为降低出生缺陷,推高出生人口素质,根据《山东省出生缺陷试点项目工作方案》方案要求,潍坊市卫生计生委2016年启动针对新生儿遗传代谢病患儿的救助项目,该项目具体实施单位为潍坊市妇幼保健院,具体工作由潍坊市新生儿疾病筛查中心(以下简称市新筛中心)负责,救助病种自2018年又增加了13种,除潍坊市新筛中心筛查的52种新生儿遗传代谢病之外,还有其他30种遗传代谢病也在救助范围内。现将大致申请流程公布如下:

目前,在我国每年2000多万的新生儿中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦,也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。

随着出生缺陷防治网络不断健全,三级预防措施不断加强,我省出生缺陷发生率连续两年同比下降。根据监测医院数据显示,2014年出生缺陷发生率是221.87/万,2015年是218.39/万,2016年是182.03/万,自1996年统计以来出生缺陷发生率持续上升的趋势终于得以遏制。

一、救助范围

为了帮助这些不幸的孩子,减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担,湖南省卫计委与获得中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会协作,启动了“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”。

今年启动3大出生缺陷干预救助项目

出生缺陷患儿符合以下条件者

符合救助条件者可以到郴州市妇幼保健院二楼新筛办领取救助申请表,我们会在第一时间对递交的材料逐级审核和上报,审核通过后中国出生缺陷干预救助基金会将会进行拨款救助工作。

随着全面两孩政策实施,高龄产妇比例不断增加,出生缺陷干预救助工作面临严峻挑战。会议透露,2017年,我省新启动的出生缺陷干预救助项目有三个:孕产妇免费产前筛查项目、先天性结构畸形救助项目、新生儿耳聋基因免费筛查试点项目。

(一)参加潍坊市52种新生儿遗传代谢病筛查确诊的患儿。

咨询电话:0735—2850895(郴州市新生儿疾病筛查管理办公室)

凡符合生育政策的孕产妇在孕中期,均可到定点的产前筛查医疗保健机构免费享受一次产前筛查服务。

(二)全市各级医疗保健机构确诊或疑似遗传代谢病的患儿,经由市新筛中心确诊者。

——郴州市新筛办

父母双方或一方具有湖南省户籍,经临床确诊患有先天性结构畸形的贫困家庭0-18周岁患儿,在湖南省儿童医院、湘雅二医院、湘潭市妇幼保健院、郴州市儿童医院、湘西州人民医院等5家定点医疗机构接受治疗后,医疗费用自付大于3000元的,患儿法定监护人可向定点医疗机构提出救助申请,救助标准为3000元至30000元。

(三)其他由市新筛中心认定符合条件者。

郴州市妇幼保健院

从2017年1月1日起,在韶山市、桑植县、新化县、涟源市、娄星区、宁乡县、浏阳市、平江县、岳麓区、汩罗市等10个革命老区和贫困县,开展为期1年的新生儿免费耳聋基因筛查项目试点工作,今年预计筛查20000人。取得经验后,该项目将逐步在全省推开。

二、申请流程

防治出生缺陷,这些惠民措施就在身边

符合救助范围的患儿携相关证明与材料到市新筛中心提交申请,并由市新筛中心审核资质,由市新筛中心统一上报省级实施单位等待进一步核准。

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省卫生计生委主任、党组书记陈小春介绍,为防治出生缺陷,我省还有这些免费项目已经实施:凡准备结婚的准夫妇,均可到县级妇幼保健机构免费享受一次婚前医学检查服务;城乡所有符合生育政策的计划怀孕夫妇,均可到县级计划生育服务机构免费享受一次孕前优生健康检查服务;凡计划怀孕的妇女可到各级妇幼保健计划生育服务机构、社区医疗卫生服务中心、村卫生室免费领取3个月的叶酸片,预防神经管缺陷的发生;在22个贫困县开展免费新生儿疾病筛查和听力筛查服务;在全省42个革命老区和贫困县开展新生儿多种遗传代谢病免费检测服务。

三、项目救助病种、对象及标准

父母双方或一方具有湖南省户籍,经临床诊断为遗传代谢病的贫困家庭0-14周岁患儿,医疗费用自付大于3000元的,患儿的法定监护人可向户籍所在地的县级妇幼保健机构提出救助申请,救助标准为3000元至10000元。

(一)救助病种。

一、救助对象

同时,我省还有“微笑列车”“曙光行动”“天使分贝”“复明十号”“健苗工程”等慈善项目,为唇腭裂、先心病、听力失聪、白内障、遗传代谢病患者提供救治服务。(记者
段涵敏 刘文韬通讯员 曹咏梅 姚家琦)

详见《出生缺陷救助项目救助病种名单》(见附件1)。包括目前我市新生儿遗传代谢病筛查病种的52种病种。

同时满足以下四点的患儿就可以进行申请

(二)救助对象条件。

1、患儿父母双方或一方具有湖南省户籍。

(1)0-14周岁(含14周岁)临床诊断的遗传代谢病的患儿。

2、0一18周岁(含)临床诊断的遗传代谢病的患儿。

(2)家庭经济困难(需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明,详见附件2)。

3、家庭经济困难,且诊疗费用的自费部分大于2000元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元(含)。

(3)诊疗费用的自费部分大于3000元。

4、通过国家基本医疗保障制度(包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。

(4)通过国家基本医疗保障制度(包括城乡居民基本医疗保险、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。

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(三)救助标准。

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对患儿在2015年1月1日(含)以后产生的诊疗费用进行救助,依据自费情况救助标准(人民币金额)如下:

二、哪些疾病可以申请救助?

1.自费部分大于3000元(不含3000元),小于等于5000元的,救助标准为3000元;

总计78种遗传代谢病都可以申请救助,具体病种见附录。

2.自费部分大于5000元(不含5000元),小于等于7000元的,救助标准为5000元;

三、救助的标准

3.自费部分大于7000元(不含7000元),小于等于10000元的,救助标准为7000元;

患儿在2015年1月1日(含)以后产生的诊疗费可以申请救助。

4.自费部分大于10000元的(不含10000元),救助标准为10000元。

2、每例患儿可以一次性获得1000——10000元不等的救助金,具体如下:

附件1

(1)自付部分大于1000元(含),小于2000元的,补助额度为1000元(此项标准仅适用于国家级贫困县);

出生缺陷救助项目救助病种名单

(2)自付部分超过2000元(含),小于3000元的,补助额度为2000元;

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种(氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)

(3)自费部分大于3000元(含)的,按自付费用的85%予以补助,最高补助额度为10000元(含)元。

表1 有机酸血症类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酰辅酶A脱氢酶)

2

戊二酸血症I型(戊二酰辅酶A脱氢酶)

3

3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶)

4

多种辅酶A羧化酶缺乏症(全羧化酶合成酶、生物素酶)

5

甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶)

6

甲基丙二酸血症(腺苷钴胺素合成酶)

7

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMA变位酶及MTHF甲基转移酶)

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等)

8

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α,β)

9

丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶)

10

β酮基硫解酶缺乏症(β酮基硫解酶)

11

丙二酸血症(丙二酰辅酶A脱羧酶)

12

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基-辅酶A脱氢酶)

13

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶)

14

2 -甲基丁酰甘氨酸尿症(2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶)

15

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶)

16

乙基丙二酸血症

表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶A脱氢酶)

2

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(极长链酰基辅酶A脱氢酶)

3

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(长链-3-羟脱氢酶)

4

三官能团蛋白质缺乏症(三官能团蛋白[ɑ,ß 亚基])

5

原发性肉碱缺乏症

6

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链酰基辅酶A脱氢酶)

7

戊二酸血症Ⅱ型(电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ,β亚基、ETFDH ])

8

短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶)

9

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症(中链酰辅酶A硫解酶)

10

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(肉碱棕榈酰II型)

11

肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症(肉碱-酰基肉碱移位酶)

12

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型(肉碱棕榈酰Ia型)

13

2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症(2,4二烯醇-辅酶A还原酶)

表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

高苯丙氨酸血症

2

枫糖尿病(支链ɑ-酮酸脱氢酶)

3

高胱氨酸尿血症(胱硫醚β合成酶【CBS】)

4

瓜氨酸血症Ⅰ型(精胺丁二酸合成酶)

5

精胺丁二酸酶缺乏症(精胺丁二酸裂解酶)

6

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶)

7

高苯丙氨酸血症(变种,良性;苯丙氨酸羟化酶)

8

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶)

9

生物碟呤生物合成病(6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶)

10

高精氨酸血症(精氨酸酶)

11

酪氨酸血症Ⅲ型(4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶)

12

生物碟呤的再生障碍(二氢蝶啶还原酶)

13

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶)

14

瓜氨酸血症Ⅱ型(天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】)

15

高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症

16

高脯氨酸血症

17

非酮性高甘氨酸血症

18

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

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二、其他遗传代谢病病种(30种)

四、票据要求

1、先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

第一次补助时间:2015年1月1日(含)之后。

2、先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

第二次补助时间:获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后。

3、先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,Ⅰ型糖尿病

全国公立医院开具的正规医院收费票据。

4、先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

收费明细单

5、先天性垂体功能不全,如:尿崩症

可报销医疗费的种类:药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。

6、乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

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7、果糖代谢异常,如:果糖Ⅰ,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

五、家长需要准备的申请材料

8、糖原累积病

1、法定监护人及患儿户口簿复印件、法定监护人身份证复印件

9 、先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

2、患儿出生医学证明复印件

10 、先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

3、家庭经济困难证明(村委会/居委会/社区出具)

11 、氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

4、病历资料复印件(病情说明页)

12 、有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

5、检查报告单复印件(如抽血化验检查、串联质谱检查)

13 、先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

6、疾病诊断证明复印件(疾病诊断医院出具盖章)

14 、先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

7、救助申请表(可在各县/市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心领取或网上下载,下载地址:中国出生缺陷干预救助基金会官网)

15、 先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病

如何递交申请材料

16 、先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

湖南省出生缺陷(遗传代谢病)救助顶目面向全省开展,湖南省妇幼保健院是项目管理单位。

17 、代谢性心肌病

家长将申报材料准备好后,递交到户籍所在地(或居住地)县/市级妇幼保健院,启动申报程序。在中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、郴州市第一人民医院诊疗的患儿,可以直接向此三家医院递送申报材料。

18 、代谢性肝病

您还可以登陆中国出生缺陷干预救助基金会官网

19 、代谢病脑病

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、溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

附录1:出生缺陷救助单位联系电话

21、 遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

湖南省妇幼保健院:0731—89773186

22 、神经节苷脂贮积病

中南大学湘雅医院:0731—84327648

23 、线粒体病

湖南省儿童医院:0731—85356010

24 、神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合症

郴州市妇幼保健院:0735—2850895

25 、神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

郴州市第一人民医院:0735—2345157

26 、色素代谢异常,如:白化病

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27 、先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

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28 、蛋白糖基化异常

附录2:出生缺陷救助病种(78种)

29 、酮体生成障碍

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30
、过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良

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三、以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,可到潍坊新筛中心进行申请,并由潍坊新筛中心申报交由评审委员会决定是否纳入救助范围。

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潍坊市新生儿疾病筛查中心就设立在潍坊市妇幼保健院内,欢迎有需求的家长带孩子前来检查就诊!

地址:潍坊市潍城区青年路407号潍坊市妇幼保健院儿科保健楼2楼

联系电话:(0536)8089319;8089310

供稿 | 潍坊市新生儿疾病筛查中心

图文编辑 | 李波

(文中“妇幼宝宝”形象版权归潍坊市妇幼保健院所有。)

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